Het grootste struikelblok blijft de juiste diagnose krijgen. Dat mondt quasi standaard uit in een odyssee van testen en onderzoeken, die gemiddeld 4,5 jaar in beslag nemen. Met uitschieters voor mensen bij wie de ziekte pas veel later in hun leven wordt geïdentificeerd. Soms valt het verdict zelfs pas wanneer een kind of kleinkind ermee geconfronteerd wordt", vertelt Eva Schoeters van RaDiOrg (Rare Diseases Belgium), de koepelvereniging voor mensen met een zeldzame aandoening.
...
Het grootste struikelblok blijft de juiste diagnose krijgen. Dat mondt quasi standaard uit in een odyssee van testen en onderzoeken, die gemiddeld 4,5 jaar in beslag nemen. Met uitschieters voor mensen bij wie de ziekte pas veel later in hun leven wordt geïdentificeerd. Soms valt het verdict zelfs pas wanneer een kind of kleinkind ermee geconfronteerd wordt", vertelt Eva Schoeters van RaDiOrg (Rare Diseases Belgium), de koepelvereniging voor mensen met een zeldzame aandoening."Doordat het vaak om vage symptomen gaat, worden de klachten bij volwassenen nogal eens als psychosomatisch weggezet. Voor sommige aandoeningen gaan door die late diagnose echter belangrijke behandelmogelijkheden verloren. Nog een gemeenschappelijk kenmerk is dat het bijna altijd om ongeneeslijke ziekten gaat. In het beste geval helpt enkel symptoombehandeling. En meestal verlopen deze aandoeningen progressief."Op het vlak van geneesmiddelen tekent zich momenteel wel een voorzichtige kentering af. Vanuit de farmaceutische industrie groeit de belangstelling en worden al baanbrekende gentherapieën ontwikkeld, die soms zelfs tot genezing leiden. "Grote keerzijde van dat verhaal is het extreem hoge prijskaartje. Daarvoor zou een Europese oplossing welkom zijn."Eens de diagnose op zak, duikt de volgende hindernis op, weet Eva Schoeters: "Waar vind je een adequate behandeling? Van heel wat aandoeningen hebben de meeste artsen nooit gehoord, wat normaal is gezien hun zeldzame karakter. Maar dat maakt het extra lastig. De zeven universitaire ziekenhuizen zijn vandaag erkend voor de diagnosestelling en behandeling van zeldzame ziekten, maar in de praktijk heeft elk ziekenhuis zijn specialisaties. Daardoor kan het soms lang zoeken zijn naar de geschikte zorgverlener. Soms bevindt de expertise zich in buitenlandse centra. Als koepelorganisatie spelen we een gidsende rol bij die zoektocht. We verzamelen en geven informatie door. Omdat het vaak om een beperkt aantal patiënten gaat, ijveren we ervoor om de expertise meer te centraliseren en patiënten sneller door te verwijzen. Daarnaast pleiten we voor een trajectcoördinator die mensen met een zeldzame ziekte bijstaat om hun zorg, die vaak multidisciplinair is, te organiseren."Wie thuiskomt met zo'n zeldzame diagnose, krijgt dat niet zomaar uitgelegd aan de omgeving. "De verbinding en het klankbord dat je zoekt, kan de omgeving vaak niet geven, omdat ze de ziekte niet vatten. Vandaar dat lotgenotencontact voor mensen met een zeldzame aandoening enorm veel betekent." De ervaring van deze mensen wordt door de artsen ook steeds meer naar waarde geschat. "Zij zijn vaak de voornaamste informatiebron over de aandoening en kunnen zo veel bijdragen aan de medische kennis erover."
