Wie we zijn, is voor een groot deel bepaald voor onze geboorte. De erfelijke informatie die we van onze ouders kregen, bepaalt immers een deel van onze eigenschappen. Dit geldt voor uiterlijke en karakteriële kenmerken, maar soms ook voor ziekten. Erfelijke informatie kopiëren en doorgeven gebeurt al miljarden jaren. Bij het doorgeven van het DNA zijn er dan ook heel wat veranderingen opgetreden. Veel van die veranderingen waren positief en hebben ertoe geleid dat de mens geworden is wie hij vandaag is.
...

Wie we zijn, is voor een groot deel bepaald voor onze geboorte. De erfelijke informatie die we van onze ouders kregen, bepaalt immers een deel van onze eigenschappen. Dit geldt voor uiterlijke en karakteriële kenmerken, maar soms ook voor ziekten. Erfelijke informatie kopiëren en doorgeven gebeurt al miljarden jaren. Bij het doorgeven van het DNA zijn er dan ook heel wat veranderingen opgetreden. Veel van die veranderingen waren positief en hebben ertoe geleid dat de mens geworden is wie hij vandaag is. Maar af en toe hebben de veranderingen ook negatieve gevolgen. Ze leiden dan tot een miskraam, een handicap of een ziekte. De medische wetenschap heeft al vele afwijkingen van het erfelijke materiaal in kaart gebracht. Aandoeningen veroorzaakt door afwijkingen van de chromosomen Er zijn afwijkingen in het aantal chromosomen: een chromosoom te veel of te weinig. De best gekende chromosoomafwijking is het Downsyndroom, ook mongolisme genoemd. Mensen met het Downsyndrrom hebben drie chromosomen 21 in plaats van twee. Hoe ouder de moeder op het ogenblik van de zwangerschap, hoe groter het risico dat dit gebeurt. Er zijn ook afwijkingen in de structuur van een chromosoom. Er ontbreekt een stukje (bijvoorbeeld bij het zogenaamde cri du chatsyndroom), een stuk breekt af en hecht zich vast aan een ander chromosoom (vaak aanleiding tot miskramen),... Aandoeningen veroorzaakt door een fout in één enkel gen Zo zijn er bij de mens meer dan 10 000 verschillende gekend. Deze afwijkingen waarbij één enkel gen betrokken is, kunnen onderverdeeld worden naargelang de manier waarop ze overgeërfd worden: - Autosomaal of geslachtsgebonden. Als het afwijkende gen op één van de 44 lichaamsbepalende chromosomen (de autosomen) ligt, spreekt men van een autosomale aandoening. Als het afwijkende gen op het X-chromosoom (of in zeldzame gevallen op het Y-chromosoom) ligt, heeft men het over geslachtsgebonden aandoeningen. X-gebonden aandoeningen worden overgedragen door de moeder, maar treffen vooral mannen. - Dominant of recessief. Als een afwijkend gen op slechts één van de twee chromosomen van het chromosomenpaar ervoor zorgt dat er een ziekte tot uiting komt, wordt dit een dominante afwijking genoemd. De kinderen hebben 50% kans om de ziekte over te erven. Als de ziekte pas tot uiting komt wanneer het afwijkende gen op beide chromosomen van een chromosomenpaar aanwezig is, dus zowel op het chromosoom afkomstig van de moeder als op dat van de vader, dan spreekt men over een recessieve aandoening. De helft van de kinderen is dan symptoomloze drager van een gewijzigd gen, één kind op de vier krijgt de ziekte, één op de vier is volledig gezond. VOORBEELDEN - autosomaal dominante aandoeningen: de ziekte van Huntington (ziekte die zich meestal uit tussen 35 en 50 jaar waarbij de zenuwcellen in bepaalde hersengebieden langzaam en vroegtijdig afsterven), neurofibromatose (ziekte waarbij zich onder meer gezwellen vormen in de huid), de ziekte van Marfan (een aandoening van het bindweefsel), de polycystische nierziekte (in de nieren vormen zich holtes gevuld met vocht) - een autosomaal recessieve aandoening is mucoviscidose (taaislijmziekte). Ook een groot aantal stofwisselingsziekten worden op deze wijze overgeërfd. - recessieve X-gebonden (geslachtsgebonden) aandoeningen: hemofilie (bloedstollingsziekte), kleurenblindheid. - een X-gebonden dominante aandoening is het syndroom van Alport waarbij op jonge leeftijd nierproblemen en dubbelzijdig gehoorverlies optreden. Aandoeningen veroorzaakt door een fout in meerdere genen Ze ontstaan door een samenspel van erfelijke factoren en invloeden vanuit de omgeving. Spelen die omgevingsinvloeden al een rol voor de geboorte, dan kunnen afwijkingen ontstaan zoals een hazenlip en gespleten verhemelte, een klompvoet, een open ruggetje... Bij veruit de meeste ziekten waarbij genen een rol spelen (suikerziekte, hart- en vaatziekten, astma, depressie,....) vergroten die genen slechts de kans dat je op een bepaald ogenblik in je leven een ziekte krijgt, maar spelen omgevingsfactoren een even grote, zoniet nog grotere rol. Die omgevingsfactoren hebben we vaak zelf voor een groot deel in de hand. Door een gezondere levensstijl met een evenwichtige voeding, voldoende lichaamsbeweging, niet roken en een beperkt alcoholgebruik kunnen we er vaak voor zorgen dat de genetische aanleg geen kans krijgt om zich te uiten. n