Op dit moment verloopt er gemiddeld een jaar tussen de eerste klachten van Amyotrofe Laterale Sclerose (ALS) en de diagnose. Met deze test hopen de onderzoekers sneller tot een diagnose te komen en bijgevolg ook vlugger een behandeling te kunnen opstarten.

ALS, een door patiënten en artsen gevreesde diagnose

ALS is een neurodegeneratieve aandoening waarbij motorneuronen, de zenuwcellen die de spieren aansturen, afsterven. Met krachtverlies dat zich verspreidt over het lichaam als gevolg. Niet alleen de spieren in de ledematen kunnen getroffen worden, maar ook de spieren die instaan voor slikken, ademhalen en spreken.

De gemiddelde overleving na het ontstaan van de eerste klachten bedraagt slechts 2 tot 5 jaar. ALS is vrij zeldzaam, het wordt jaarlijks bij een 400-tal mensen in België vastgesteld. Prof Philip Van Damme (UZ Leuven, VIB-KU Leuven): 'Ondanks de ernst van de aandoening, berust de diagnose van ALS in belangrijke mate op de klinische blik van de arts. De voor ALS kenmerkende ziekteprogressie, met krachtsverlies dat zich uitbreidt van de ene tot de andere lichaamsregio laat toe een zekerheidsdiagnose te stellen. In vroege ziektestadia is diagnose moeilijk. De gemiddelde duur tussen eerste klachten en diagnose bedraagt daardoor ongeveer een jaar. Om een snellere diagnose toe te laten zijn betere testen nodig voor ALS en wij hopen dat we dit met deze test kunnen realiseren.'

Neurofilamenten kunnen helpen ALS vast te stellen

Neurofilamenten zijn structuureiwitten van het celskelet, die in hoge concentratie aanwezig zijn in motorneuronen. Men weet reeds geruime tijd dat er zich in het lumbaal vocht van mensen met ALS hogere concentraties aan neurofilamenten bevinden, wellicht doordat het vrijkomt uit zieke motorneuronen.

Onderzoekers onder leiding van Prof. Koen Poesen (Laboratorium geneeskunde, UZ Leuven en Laboratorium voor moleculair neurobiomerker onderzoek, KU Leuven) en Prof. Philip Van Damme (Neurologie UZ Leuven, en VIB-KU Leuven Centrum voor Hersenonderzoek) onderzochten dit fenomeen verder in detail.

Prof. Koen Poesen (UZ Leuven, KU Leuven): 'Wij konden aantonen dat vooral een bepaald type neurofilament (pNfH, phosphorylated neurofilament heavy) sterk stijgt in het lumbaal vocht van mensen met ALS. Ook in vergelijking met patiënten die zich presenteren met symptomen van krachtverlies op basis van een andere aandoening (de zogenaamde ALS mimics). De test voldoet aan alle voorwaarden om als betrouwbare diagnostische test bruikbaar te zijn. Voor deze test blijft evenwel een ruggenprik nodig, omdat we de neurofilamenten momenteel enkel op betrouwbare wijze in het lumbaal vocht kunnen meten.'

De onderzoekers toonden ook aan dat er een goede correlatie is tussen de mate van neurofilamentstijging en de uitgebreidheid van het motorneuronverlies. Dit wijst erop dat de test het onderliggende ziekteproces weerspiegelt. Of de implementatie van de test ook aanleiding geeft tot het verkorten van de tijd tot diagnose wordt momenteel verder onderzocht.

Iedereen die vragen heeft omtrent dit onderzoek kan terecht op volgend e-mailadres: patienteninfo@vib.be.

Op dit moment verloopt er gemiddeld een jaar tussen de eerste klachten van Amyotrofe Laterale Sclerose (ALS) en de diagnose. Met deze test hopen de onderzoekers sneller tot een diagnose te komen en bijgevolg ook vlugger een behandeling te kunnen opstarten.ALS is een neurodegeneratieve aandoening waarbij motorneuronen, de zenuwcellen die de spieren aansturen, afsterven. Met krachtverlies dat zich verspreidt over het lichaam als gevolg. Niet alleen de spieren in de ledematen kunnen getroffen worden, maar ook de spieren die instaan voor slikken, ademhalen en spreken. De gemiddelde overleving na het ontstaan van de eerste klachten bedraagt slechts 2 tot 5 jaar. ALS is vrij zeldzaam, het wordt jaarlijks bij een 400-tal mensen in België vastgesteld. Prof Philip Van Damme (UZ Leuven, VIB-KU Leuven): 'Ondanks de ernst van de aandoening, berust de diagnose van ALS in belangrijke mate op de klinische blik van de arts. De voor ALS kenmerkende ziekteprogressie, met krachtsverlies dat zich uitbreidt van de ene tot de andere lichaamsregio laat toe een zekerheidsdiagnose te stellen. In vroege ziektestadia is diagnose moeilijk. De gemiddelde duur tussen eerste klachten en diagnose bedraagt daardoor ongeveer een jaar. Om een snellere diagnose toe te laten zijn betere testen nodig voor ALS en wij hopen dat we dit met deze test kunnen realiseren.'Neurofilamenten zijn structuureiwitten van het celskelet, die in hoge concentratie aanwezig zijn in motorneuronen. Men weet reeds geruime tijd dat er zich in het lumbaal vocht van mensen met ALS hogere concentraties aan neurofilamenten bevinden, wellicht doordat het vrijkomt uit zieke motorneuronen. Onderzoekers onder leiding van Prof. Koen Poesen (Laboratorium geneeskunde, UZ Leuven en Laboratorium voor moleculair neurobiomerker onderzoek, KU Leuven) en Prof. Philip Van Damme (Neurologie UZ Leuven, en VIB-KU Leuven Centrum voor Hersenonderzoek) onderzochten dit fenomeen verder in detail.Prof. Koen Poesen (UZ Leuven, KU Leuven): 'Wij konden aantonen dat vooral een bepaald type neurofilament (pNfH, phosphorylated neurofilament heavy) sterk stijgt in het lumbaal vocht van mensen met ALS. Ook in vergelijking met patiënten die zich presenteren met symptomen van krachtverlies op basis van een andere aandoening (de zogenaamde ALS mimics). De test voldoet aan alle voorwaarden om als betrouwbare diagnostische test bruikbaar te zijn. Voor deze test blijft evenwel een ruggenprik nodig, omdat we de neurofilamenten momenteel enkel op betrouwbare wijze in het lumbaal vocht kunnen meten.'De onderzoekers toonden ook aan dat er een goede correlatie is tussen de mate van neurofilamentstijging en de uitgebreidheid van het motorneuronverlies. Dit wijst erop dat de test het onderliggende ziekteproces weerspiegelt. Of de implementatie van de test ook aanleiding geeft tot het verkorten van de tijd tot diagnose wordt momenteel verder onderzocht. Iedereen die vragen heeft omtrent dit onderzoek kan terecht op volgend e-mailadres: patienteninfo@vib.be.