© FOTO'S GETTY IMAGES

Medische stamboom voorspelt je gezondheid

Bij steeds meer aandoeningen is er sprake van een genetische link. Een medische pedigree of familiegeschiedenis kan dan helpen om vroegtijdig ziekten op te sporen, te voorkomen of te behandelen.

Tal van families hebben een stamboom, die toont waar hun afkomst zich situeert en hoe bloedlijnen eeuwen teruggaan. Een medische stamboom kan je daarmee vergelijken, al is die eerder beperkt in de tijd. Zo’n medische pedigree opstellen is in volle opmars, nu de wetenschap een almaar groter spectrum aan ziekten met zekerheid aan de aanwezigheid van erfelijke genen kan koppelen. Sinds kort zijn in ons land genetische consulenten aan de slag, die samenwerken met genetische centra. Hun raadpleging stroomt vol.

Nathalie Saen, geneticaconsulent UZ Antwerpen: “De preventieve borstamputatie van actrice Angelina Jolie, die drager is van een erfelijk borstkankergen, heeft voor een stroomversnelling in de bewustwording gezorgd. Sindsdien kloppen almaar meer mensen aan met vragen over erfelijke aandoeningen. Om zo’n ziekte op te sporen stellen we op de genetische raadpleging eerst een medische stamboom op. Op basis van wat de patiënt vertelt over zijn eigen ziekteverleden en dat van zijn directe verwanten, zoals ouders, broers en zussen, ooms en tantes, grootouders, trachten we aanwijzingen in kaart te brengen. Door deze aanpak komen ook eventuele overervingspatronen naar boven. Soms kan je iemand na die eerste stamboomschets al geruststellen. Als bijvoorbeeld blijkt dat borstkanker wel in de familie voorkomt, maar altijd op hogere leeftijd, dan is de kans veel kleiner dat het om een erfelijke variant gaat. Bij anderen zijn verdere genetische tests nodig.”

Er bestaan zo’n 21.000 verschillende genen. Van 4.000 is gekend welke genetische aandoeningen ze veroorzaken, maar over de 17.000 andere weten artsen nog niet veel.

Steeds meer toepassingen

Het aantal aandoeningen waarvoor een medische stamboom betekenisvol kan zijn, breidt in hoog tempo uit. In uiteenlopende medische specialisaties komen ziektes hiervoor in aanmerking. “We kennen vandaag al heel wat genetische componenten die een rol spelen bij kanker, zoals borst-, prostaat, eierstok- en darmkanker. In de cardiologie is een stamboom zinvol bij erfelijke aandoeningen zoals familiale hypercholesterolemie, bepaalde hartritmestoornissen en hartafwijkingen. Ook bij sommige vormen van dementie, zoals frontotemporale dementie en jong dementie, bij mucoviscidose, bij bepaalde mentale beperkingen, vruchtbaarheidsproblemen enz. kan die stamboom relevante inzichten bieden.”

Een medische stamboom is zo mogelijk nog belangrijker bij de grote groep zeldzame aandoeningen waarover veel minder kennis voorhanden is. “Deze mensen voelen zich vaak erg geïsoleerd met hun aandoening. Een medische familiegeschiedenis kan dan interessante informatie opspitten en families helpen bij een kinderwens of oplossingen aanreiken voor eventuele behandelingen”, licht Nathalie Saen toe.

Stamboom opstellen

“We vertrekken altijd van de concrete vraag van de patiënt en bouwen stapsgewijs de stamboom op met informatie over ouders, broers, zussen, kinderen... Het filteren van de juiste informatie is cruciaal. We focussen op medische gegevens die relevant zijn bij erfelijke aandoeningen. Dus niet of iemand ooit een ontstoken appendix had. Maar we bevragen ruimer dan de aandoening zelf en kijken naar alle mogelijke fenomenen die betekenisvol kunnen zijn. Soms zijn dat zaken die mensen zelf op het eerste gezicht niet linken aan hun vraag, zoals het voorkomen van astma, aangeboren mentale beperkingen, diabetes op jonge leeftijd, enzovoort. Is er sprake van een geval van plotse dood in de familie, dan verwijzen we in overleg met de specialist door voor bijkomend onderzoek hiernaar. Want zoiets kan duiden op erfelijke hartafwijkingen, die ook bij andere verwanten kunnen worden opgespoord.”

De meeste medische informatie komt van de patiënt zelf. “Die trachten we zoveel mogelijk te checken via medische verslagen van o.a. huisartsen en specialisten. Voor inzage in medische dossiers van familieleden is uiteraard de toestemming van deze mensen nodig. Ook genetische informatie valt hieronder. Doorgaans zijn verwanten wel bereid om open kaart te spelen, omdat ze het nut ervan inzien. Bij de oudere generaties ligt praten over medische aangelegenheden soms moeilijk. Dat is nog deels taboe. Of aandoeningen werden vroeger omfloerst omschreven als ‘oma had iets in haar buik’, waaruit je niet meteen een exacte diagnose kan afleiden. Maar het schetst wel al een bepaald beeld van de ziektegeschiedenis van een familie.”

Medische stamboom voorspelt je gezondheid
© FOTO’S GETTY IMAGES

“Uit oude medische dossiers van (huis)artsen kunnen we nauwelijks putten. Toen werd er amper iets gearchiveerd of hooguit voor beperkte tijd. Ook heel wat ziekenhuizen zijn inmiddels opgedoekt of overgenomen, waarbij de dossiers teloor zijn gegaan. In de toekomst zou dat dankzij de digitalisering vlotter moeten verlopen.”

Verschillende tests

Een genetische raadpleging kan op verschillende manieren gebeuren. Bij mensen met een ziekte met een mogelijk erfelijke link, worden diagnostische tests uitgevoerd naar de aanwezigheid van specifieke genen. “Bij darmkanker is het belangrijk om een staal tumorweefsel te controleren. Daarnaast testen we ook gezonde mensen bij wie erfelijke aandoeningen in de familie circuleren om na te gaan of ze eventueel drager van datzelfde gen zijn. Deze presymptomatische test gebeurt doorgaans via een eenvoudige bloedafname. Soms is er meer nodig, zoals een MRI-scan van de hersenen, RX-opnames van handen en voeten bij een groeiproblematiek, een echografie van het hart... Alles hangt sterk af van de aandoening waarnaar wordt gezocht.”

Drager zijn van een genmutatie kan uiteenlopende gevolgen hebben. “Bij het zogeheten Angelina Jolie-gen loop je 60 tot 80% kans op borstkanker en/of een verhoogd risico op eierstokkanker. Dat betekent dat 40 tot 20% het niet krijgt, maar dat valt nog niet te voorspellen. Daardoor kan het soms onterecht lijken dat dit foute gen een generatie overslaat. Bij andere gendefecten – bijvoorbeeld Huntington – staat 100% vast dat je ooit ziek wordt.”

Emotionele dreun

Een medische stamboom telt veel vertakkingen waarlangs genen ziekten kunnen overdragen van de ene generatie op de volgende. “Dat maakt dit proces emotioneel erg beladen. Dat je kind jouw rode haren of blauwe ogen heeft geërfd, is totaal iets anders dan ontdekken dat je een ziekmakend gen hebt doorgegeven. Ook al gebeurt dit niet bewust, voor sommige mensen is dit een heel zware dobber. Het kan ook leiden tot penibele vragen.”

“Zo maakte een zwangere vrouw wiens broertje als jong kind was overleden zich ongerust over die doodsoorzaak. Haar ouders hadden daar nooit iets over gerept. Om uit te sluiten dat het om een erfelijke aandoening gaat, moet soms een verzwegen verleden worden opgerakeld en uitgespit. Pijnlijk, maar als je hierdoor kan voorkomen dat de geschiedenis zich herhaalt, door bijvoorbeeld aan embryoscreening te doen, werpt dat ander licht op de zaak.”

Slechtsnieuwsgesprek

Wijzen de tests op een erfelijke aandoening, dan zijn mogelijk meer verwanten in eenzelfde familie getroffen. “Wij kunnen zo’n slechtnieuwsgesprek enkel voeren met de patiënt die bij ons op de raadpleging komt. Niet met zijn ouders, boers, zussen enz. We proberen de patiënt uiteraard te stimuleren om die informatie met de rest van de familie te delen. Maar het initiatief voor dat gesprek ligt wel bij de patiënt zelf, wij mogen geen familie contacteren. Soms ligt zo’n boodschap gevoelig of is de familieband vertroebeld. Dan helpen we door een familiebrief met de medische informatie op te stellen, maar ook die moet door de patiënt aan zijn verwanten worden bezorgd.”

“Het verwerken van de diagnose zorgt voor uiteenlopende reacties. Mensen die geen drager zijn, maar ontdekken dat hun broer of zus wel getroffen is, kunnen verteerd raken door een schuldgevoel. Dat kan families letterlijk uiteen rijten. Vandaar dat een goede begeleiding superbelangrijk is.”

Veel hangt ook af van het moment in je leven waarin je je bevindt. “Zo kan de keuze voor een genetische borstkankeropsporing heel anders liggen bij een vrouw van 18, voor wie dat nog veraf lijkt, bij een vrouw van 32 met een kinderwens, bij een vrouw van 50 jaar in de menopauze of bij een vrouw van 70. Dat kan zich allemaal binnen één familie afspelen. Een goede omkadering en duiding van de testresultaten kan helpen. In het geval van borstkanker heeft weten het voordeel dat je ook iets kan ondernemen, zoals verhoogde en vroegtijdige screening of een preventieve amputatie.”

Wat bij een ongeneeslijke ziekte?

Bij verschillende ziekten kan de ontdekking van het gen leiden tot preventieve actie om familiaal gezondheidsleed te voorkomen. Maar niet altijd. Een aantal aandoeningen, zoals de ziekte van Huntington, de spierziekte ALS, bepaalde vormen van dementie..., zijn erfelijk, ongeneeslijk en moeilijk te behandelen. Wat als zoiets in je familie opduikt? “Het is belangrijk dat mensen de keuze hebben om dit al dan niet te laten testen en dus te weten of het niet te willen weten. Soms gaat daar een lang proces overheen. Dat kunnen verscheurende keuzes zijn, zeker als het gaat om progressieve ongeneeslijke ziekten die geen fraai toekomstperspectief bieden. Sommigen ervaren het niet weten als ondraaglijk, anderen huiveren daar net voor. We trachten mensen altijd psychologisch bij te staan. Soms kunnen ze deelnemen aan wetenschappelijk onderzoek, wat ook steun biedt.”

FAMILIALE BORSTKANKER OPSPOREN

Maria (60) klopt aan met de vraag of er sprake is van familiale borstkanker. De opsporing start bij haar. Zij kreeg op haar 45ste te horen dat ze kanker had aan beide borsten. Nu ook bij haar dochter Lotte (32) borstkanker is ontdekt, wil ze weten of er sprake is van een genetische variant. Daarvoor wordt de medische geschiedenis van de familie in kaart gebracht.

Eén zus van Maria, Claire (62), is gezond. Hun broer Bert kreeg op zijn 55ste prostaatkanker. Haar andere zus, Miet (68), kreeg een jaar geleden af te rekenen met borstkanker. Bij verdere navraag blijkt dat ook hun overleden vader op zijn 60ste borstkanker had. De grootmoeder langs vaderskant had voor zover bekend een ‘gezwel in de buik’, wat mogelijk op eierstokkanker kan wijzen. Drie kankers op vrij jonge leeftijd, waaronder een zeldzame mannelijke borstkanker, zijn duidelijke alarmsignalen voor de genetische variant. Dat voldoet aan de criteria om te testen. Daaruit is gebleken dat drie van de vier kinderen via hun vader het BRCA1-gen hebben overgeërfd. Met deze kennis kunnen ook hun (klein)kinderen zich tijdig laten testen. De gezonde zus blijkt geen drager, wat betekent dat ook haar kinderen het gen niet kunnen overerven. Dit gen springt geen generatie.

Partner Content