Leven met Ehlers-Danlos syndroom

Christine Lambin (67) ontdekte dat ze aan EDS lijdt toen de diagnose werd gesteld bij haar destijds 16-jarige dochter. Ehlers-Danlos omvat een groep erfelijke aandoeningen van het bindweefsel en wordt gekenmerkt door extreem beweeglijke gewrichten, een kwetsbare huid en broze bloedvaten.

“Toen mijn dochter vier jaar was, begon ze te klagen over pijn in de benen. Volgens de dokter zou het er wel uitgroeien. Maar in de daaropvolgende jaren had ze heel vaak last van verzwikkingen, ontwrichtingen en ophopingen van gewrichtsvocht”, vertelt Christine Lambin. Het overigens zeer sportieve meisje liep tijdens een gymles aan de dip bars zelfs een spontane breuk op. Op de middelbare school maken dan weer herhaalde peesontstekingen haar het leven zuur. “Soms kreeg ze gewoon al door te schrijven een peesontsteking. Sporten, gitaar spelen, schilderen, de scouts... Met de jaren moest ze er allemaal een kruis over maken.” Ze kreeg de ene klap na de andere te verwerken, maar niemand die een verklaring vond voor haar problemen en pijn. Christine gaat te rade bij artsen, kinesisten, osteopaten... die bij gebrek aan een correcte diagnose soms meer kwaad dan goed doen. Tot een handchirurg hen een genetisch consult aanraadt en de diagnose uiteindelijk wordt gesteld.

Medische odyssee

“Mijn dochter was toen al 16. Het Ehlers-Danlos syndroom is dus vooral het relaas van een ellenlange medische odyssee”, zo vat Christine het samen. Wanneer de diagnose uiteindelijk wordt gesteld, ontdekt ze dat ze zelf ook aan het syndroom lijdt, zij het in minder ernstige mate, en heeft ze meteen ook een verklaring voor haar vele spierscheuren, haar miskraam, haar voortijdige bevalling, haar lymfeproblemen... Want het Ehlers-Danlos syndroom zit in de familie. “Ook mijn moeder leed aan vreemde en helse pijnen. Destijds zei men dat het reuma- toïde artritis was. Voorts had ze een heel dunne huid en vaak vreselijke hoofdpijn”, vertelt Christine. “Ook mijn kleindochters beginnen al symptomen van de ziekte te vertonen”, klinkt het nog.

Vandaag treft EDS naar schatting één op de 2.000 mensen, voornamelijk vrouwen. Wat je noemt een zeldzame aandoening. Al denken sommige specialisten dat dit cijfer een forse onderschatting is. En er is meer research nodig, want hoewel sommige vormen van EDS verband houden met gekende genetische mutaties, is dat zeker niet altijd zo. Daarom is het correcter om te spreken over Ehlers-Danlos syndromen, in het meervoud. Wat al die subtypes gemeen hebben, zijn fouten in de aanmaak van collageen, een eiwit dat je bindweefsel – huid, pezen, ligamenten maar ook organenwanden en bloedvaten – elasticiteit en stevigheid geeft.

Je eigen lichaam dragen

Nogal wat patiënten met hypermobiel EDS, het subtype waaraan Christine en haar dochter lijden, spelen een muziekinstrument of dansen, omdat ze daar door de ex- treme beweeglijkheid van hun ge- wrichten in een eerste fase erg goed in zijn. Verder kan de ziekte gepaard gaan met tal van andere symptomen, zoals een erg dunne en kwetsbare huid, spijsverteringsproblemen, hart-, gewrichts- en longklachten, vroegtijdige incontinentie, enz. Omdat hun weefsel zo kwetsbaar is, moeten invasieve onderzoeken, zoals een colonoscopie, bij deze patiënten uiterst omzichtig gebeuren. Lichamelijke en emotionele overgevoeligheid komt eveneens vaak voor. “Sommige patiënten verdragen zelf geen etiket in hun kleding. Vaak is er daarnaast sprake van overgevoeligheid voor lawaai en geluid. Velen hebben ook evenwichtsproblemen waardoor ze zich heel vaak stoten.” Daar komen nog een verhoogd risico op bloeduitstortingen bij en een moeizame wondgenezing. Daardoor worden ouders van kinderen met EDS wel eens verdacht van mishandeling.

“Gelukkig begint EDS aan bekendheid te winnen: het komt nu aan bod in de opleiding geneeskunde en er zijn al specialisten en patiëntenverenigingen”, zegt Christine. Zij vindt die erkenning cruciaal voor het welbevinden van de patiënten en hun entourage. Want EDS mag dan al een onzichtbare ziekte zijn, ze heeft enorm veel gevolgen. Zo heeft haar dochter, die leerkracht is, momenteel haar baan moeten opgeven. “Ze heeft al een wervel ontwricht gewoonweg door een tafellaken uit te schudden.” De pijn en de vermoeidheid zijn dan ook alomtegenwoordig. “Collageen kan je vergelijken met het cement van je lichaam: het houdt alle onderdelen samen. Als er daar wat aan schort, is het alsof je je eigen lichaam de hele tijd moet dragen.” Een permanent gevecht.