Kunnen we ontsnappen aan erfelijke ziekten?
Bij tal van ziekten speelt erfelijkheid een rol. Daarom is het zinvol te weten waarvoor er in uw familie een verhoogde kwetsbaarheid bestaat. Door preventieve maatregelen kunt u erfelijke aanleg vaak counteren.
Inhoud:
- Nieuwe keuzes dringen zich op
- Voor de geboorte
- Voor er klachten zijn
- Een heel complexe materie
- Drie grote groepen
- Gunstig of ongunstig
- Het recht om (niet) te weten
- Erfelijke aanleg
- Het abc van DNA
- Zo maakt u een medische stamboom
- Soms loopt het mis
Heeft iemand in uw familie dat ook ooit gehad? Het is een vraag die dikwijls opduikt wanneer we een arts raadplegen. Vaak moeten we het antwoord schuldig blijven. Ofwel gaat het om problemen die als vrij banaal worden afgedaan en waarover nooit in familieverband werd uitgeweid. Ofwel gaat het om ernstige problemen waar – vooral vroeger – een taboe op rustte en waarover dus liever niet werd gepraat.
We herinneren ons nog vaag dat we als jonge meisje soms bij oma op bezoek gingen, maar dat zij vaak een beetje vreemd deed. Vragen daarover werden door onze ouders ontwijkend beantwoord en na haar dood werd er nooit meer over gesproken. Dat uw kinderloze tante Marie meerdere miskramen heeft gehad, heeft niemand u ooit verteld. Of waaraan de opa die op vrij jonge leeftijd ‘iets aan zijn hart’ kreeg precies gestorven is, weet u niet. Het zijn bekende scenario’s waar u wellicht nooit bij stil hebt gestaan. Maar misschien zou u dat beter wel even doen. Misschien komen er in uw familie aandoeningen voor die u, uw kinderen of kleinkinderen later ook te wachten zouden kunnen staan omdat erfelijke factoren er de hand in hebben.
Nieuwe keuzes dringen zich op
Om te ontdekken of een bepaalde ziekte in uw familie voorkomt, is het nuttig een medische stamboom samen te stellen. Als één van uw ouders de genetische afwijking heeft die aan de basis ligt van de specifieke aandoening in uw familie, kan die erfelijke aanleg misschien ook aan u doorgegeven zijn. En u op uw beurt hebt ze intussen misschien reeds doorgegeven aan uw kinderen en kleinkinderen. Dat kan, maar het hoeft niet. Het hangt af van de aard van de genetische afwijking (zie verder Soms loopt het mis). Professor Gerry Evers-Kiebooms, hoofd van de eenheid Psychosociale Genetica van het Centrum voor Menselijke Erfelijkheid in het Universitair Ziekenhuis Gasthuisberg, geeft tekst en uitleg.
“Geleidelijk aan verwerven we meer inzicht in erfelijke risico’s. Ook de mogelijkheden voor diagnose en preventie van ziekten nemen toe. Zo krijgen we meer en meer controle en kunnen we keuzes maken over zaken die ons vroeger gewoon overkwamen. Dit houdt echter ook in dat we geconfronteerd worden met beslissingen waarop we vaak weinig voorbereid zijn. Meestal houden deze keuzes immers een grote verantwoordelijkheid in en gaan ze gepaard met een zware psychologische druk.”
Voor de geboorte
De best gekende genetische onderzoeken zijn deze die uitgevoerd worden tijdens de zwangerschap om afwijkingen bij de foetus op te sporen. Zeker nu vrouwen vaak langer wachten om kinderen te krijgen en omdat het risico op chromosomale afwijkingen zoals het Downsyndroom snel toeneemt zodra een vrouw ouder is dan 35 jaar, raken deze tests steeds meer ingeburgerd. Ze gebeuren door middel van een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest.
“Het is heel belangrijk dat de partners vooraf goed ingelicht zijn over de beperkingen en de gevolgen van dit soort onderzoeken. Enerzijds vertellen deze tests niet alles. Heel wat ziekten en afwijkingen kan men op deze manier nog niet opsporen. En anderzijds moet men vooraf heel goed weten welke afwijkingen een test wél aan het licht kan brengen en wat men gaat doen indien een afwijking wordt vastgesteld. Elke beslissing tot het uitvoeren van een genetisch onderzoek – wanneer ook en voor welke aandoening dan ook – moet een weloverwogen beslissing zijn.”
Voor er klachten zijn
“De laatste jaren zijn wij hoofdzakelijk betrokken bij de psychologische counceling en begeleiding in het kader van predictieve genetische tests”, gaat professor Kiebooms verder. “Daarmee bedoelen we DNA-onderzoek om uit te maken of iemand later in het leven de erfelijke ziekte zal krijgen die in zijn of haar familie voorkomt. Predictief genetisch onderzoek wordt steeds begeleid door een multidisciplinair team.
Mensen die een predictieve test overwegen, krijgen eerst een afspraak bij een arts (de klinisch geneticus of erfelijkheidsspecialist) en een verpleegkundige. Daarna (soms nog dezelfde dag) is er een gesprek met een psychologe. Dus iedereen die een predictieve test laat uitvoeren, heeft voor er aan de analyse begonnen wordt minstens een gesprek met een arts, een verpleegkundige en een psycholoog. Hoeveel raadplegingen de eigenlijke test voorafgaan, hangt af van de concrete situatie en van de aandoening waarover het gaat.
Het is de bedoeling dat de mensen alle informatie en het antwoord op al hun vragen gekregen hebben zowel wat de test zelf (zijn mogelijkheden en beperkingen), als wat de aandoening betreft (kan ze voorkomen worden, bestaat er een behandeling,...). Plus dat ze ook eens stilgestaan hebben bij wat het resultaat voor hen zou kunnen betekenen en hoe ze daarop zouden reageren.
We trachten ook een beeld te krijgen van de psychologische draagkracht van de mensen. Stellen wij bijvoorbeeld vast dat iemand in de periode van de test depressief is, dan zullen er meerdere gesprekken de test voorafgaan of wordt aan die mensen voorgesteld om eerst psychotherapie te volgen. Sommige mensen gaan daarop in, andere beslissen de test toch te doen, of hem uit te stellen. Het is altijd de persoon zelf, liefst in overleg met de partner, die het laatste woord krijgt. We dringen er steeds op aan dat de partner wordt betrokken bij deze gesprekken. Want er zijn natuurlijk vaak consequenties voor de partner, voor de relatie,... en eventueel ook voor de (toekomstige) kinderen.”
Een heel complexe materie
“In de beginperiode van de genetische centra – de jaren 70-80 – had de meerderheid van de consultaties in een genetisch centrum betrekking op ouders die een kind hadden met een ernstig probleem. Zij wilden weten hoe groot het risico was op problemen bij volgende zwangerschappen. Geleidelijk aan zijn er op het vlak van genetische onderzoeken meer en meer mogelijkheden gekomen. Maar deze tests hebben ook hun beperkingen en het is belangrijk dat mensen die zo’n test overwegen deze kennen.
De meeste predictieve tests hebben betrekking op wat specialisten monogene aandoeningen met autosomaal dominante overerving noemen. Dit betekent dat de aandoening bepaald wordt door één gen. Bij symptoomloze personen wordt DNA-onderzoek verricht om op te sporen of zij dat ene afwijkende gen bezitten of niet.
Dat betekent echter niet altijd dat iedereen die het afwijkende gen draagt de ziekte later ook met zekerheid zal krijgen. Bij aandoeningen zoals de ziekte van Huntington (waarbij de zenuwcellen in bepaalde hersengebieden afsterven) is dit wel 100 % zeker. We spreken dan van een penetrantie van 100%. De kinderen van een persoon die de Huntingtonmutatie heeft, lopen één kans op twee om het over te erven en later ook ziek worden.
Voor andere aandoeningen is het zo dat wie de mutatie heeft, wel een sterk verhoogde kans loopt om later de ziekte te krijgen, maar is er geen zekerheid. De penetrantie is hier minder groot. Voor borstkanker bijvoorbeeld zijn er twee genen gekend, die bij de erfelijke vorm van borst- en eierstokkanker kunnen afwijken. Wie zo’n mutatie heeft, loopt 60 tot 85% kans om borstkanker te krijgen en heeft ook een verhoogde kans om eierstokkanker te ontwikkelen.
Een aantal mensen krijgt de ziekte echter nooit. Ze zijn wel drager van de mutatie en naar de volgende generatie toe bestaat er weer één kans op twee om de mutatie door te geven, maar ook daar geldt dat zelfs wie de mutatie heeft, niet noodzakelijk ziek wordt.”
Een ander aspect is de leeftijd waarop de ziekte opduikt en de ernst waarmee ze zich zal manifesteren. “Ook op dit vlak is er heel wat variatie mogelijk en kan je nooit met zekerheid zeggen wanneer en hoe dat zal gebeuren”, legt professor Kiebooms uit. “Een precieze voorspelling is onmogelijk. Bij vele aandoeningen waarvoor we predictief kunnen testen, bestaan er heel verschillende uitingsvormen. We spreken hier over variabele expressie.
En het derde element dat een duidelijk onderscheid maakt tussen de verschillende aandoeningen, is de mate waarin er een afdoende behandeling en/of preventieve maatregelen bestaan. Soms zijn er (nog) geen preventieve maatregelen mogelijk. In andere gevallen kan een aanpassing van de levensstijl de kans op problemen verminderen. In nog andere gevallen, zoals bij draagsters van een afwijkend borstkankergen, wordt een strikte medische opvolging aanbevolen of kunnen de vrouwen een preventieve heelkundige ingreep overwegen.
Deze drie elementen maken dat de voorspelling die men kan doen op basis van een predictief genetisch onderzoek vaak minder precies is dan de mensen zouden willen.”
Drie grote groepen
De lijst van aandoeningen waarvoor een predictieve test kan worden uitgevoerd, wordt geleidelijk langer. De meeste van deze aandoeningen zijn echter heel zeldzaam. “Er zijn drie grote groepen waarvoor op dit ogenblik predictief getest wordt”, gaat professor Kiebooms verder. “De eerste groep zijn de neurodegeneratieve aandoeningen. Dit zijn aandoeningen van het zenuwstelsel met een geleidelijk aftakelingsproces. Testen naar de ziekte van Huntington vormen daarvan de belangrijkste groep.
De tweede groep zijn de erfelijke kankers. Daar wordt het meest gezocht naar borst- en eierstokkanker en darmkanker. In deze gevallen is het belangrijk dat mensen die een slecht resultaat gekregen hebben bij de test, zich regelmatig medisch laten volgen om bij de eerste symptomen te kunnen ingrijpen. Zo vroeg mogelijk een diagnose stellen, vergroot immers de kans op slagen van een behandeling.
De derde groep ten slotte wordt gevormd door de erfelijke hartziekten. Het gaat om erfelijke hartritmestoornissen en erfelijke hartspierziekten.
Symptoomloze verwanten kunnen meestal pas een predictief genetisch onderzoek laten uitvoeren, nadat bij iemand die de ziekte heeft opgelopen een mutatie is gevonden.”
Gunstig of ongunstig
Het is duidelijk dat genetisch onderzoek geen eenvoudige zaak is en dat er aan zo’n test zowel voor- als nadelen vastzitten. “Het is belangrijk dit alles vooraf goed te bespreken. Afhankelijk van de aandoening waarvoor getest wordt,kan de tijd tussen de bloedname en het resultaat van de DNA-analyse meerdere weken of zelfs maanden bedragen. Gedurende een consultatie in het genetisch centrum verneemt de geteste persoon of hij drager is van de mutatie of niet. Ook daarna wordt nog de nodige begeleiding voorzien.
Bij een gunstig resultaat – geen mutatie- betekent dat in de eerste plaats een gevoel van opluchting en blijdschap. Soms wordt deze blijdschap echter algauw overschaduwd door verdriet voor andere familieleden. Het eigen verhaal kan worden afgerond maar het familieverhaal gaat gewoon door. En dat lokt bij sommige mensen schuldgevoelens uit omdat zij de dans ontsprongen zijn maar andere familieleden minder geluk hebben.
Ook op een ander vlak kan een gunstig testresultaat tegenstrijdige gevoelens uitlokken. Wanneer bijvoorbeeld erfelijke kanker in de familie voorkomt, heeft men misschien al de gewoonte aangenomen zich regelmatig medisch te laten controleren. Wanneer blijkt dat men het gen niet geërfd heeft, zijn deze controles niet meer noodzakelijk. Bij sommige mensen roept dit een gevoel van onzekerheid op. De regelmatige controles gaven hen een veilig gevoel.
Een ongunstig resultaat – wél een mutatie – komt altijd hard aan, hoe goed men zich ook heeft trachten voor te bereiden. Teleurstelling, verdriet en angst voor de toekomst zijn in die periode heel normale gevoelens. Na de eerste shock moet men verder leven met een nieuwe realiteit. Er moeten nieuwe beslissingen genomen worden: voor een preventieve behandeling (als die bestaat), voor regelmatige controles of, indien er geen behandeling mogelijk is, kan het ongunstige resultaat een rol spelen bij andere belangrijke beslissingen (werk, gezinsplanning,...) of praktische voorzorgen.”
Het recht om (niet) te weten
“De beslissing om een predictief genetisch onderzoek te laten uitvoeren, moet altijd een persoonlijke, weloverwogen keuze zijn. Ze mag nooit onder druk genomen worden, noch van de partner of de familie, noch van de arts of van wie dan ook. In België heeft elke persoon het wettelijke recht ervoor te kiezen om niét te weten of hij al dan niet drager is van een erfelijke aandoening. Als een symptoomloze persoon getest is en een ongunstig resultaat heeft gekregen, is hij of zij evenmin verplicht om dit door te geven aan de ziekteverzekering of de werkgever. In ons land bestaat er namelijk een wet die bepaalt dat genetische informatie niet doorgegeven hoeft te worden.
Wat het informeren van verwanten betreft, wordt er van de persoon bij wie de mutatie gevonden werd verwacht dat hij de andere leden van zijn familie zelf zal inlichten. Vanuit het genetisch centrum worden personen niet enkel aangespoord om dit te doen, er wordt ook informatiemateriaal meegegeven en de mogelijkheid wordt geboden, concreet te bespreken hoe hij dit het best kan aanpakken in de concrete familiecontext. Sommige mensen gaan daarop in, anderen zeggen het liever zelf zonder verdere bespreking, een derde groep onderneemt niets.
Het doorgeven van de informatie is afhankelijk van de familiesituatie. Als het gaat om volwassen nakomelingen dan is het voor vele ouders wel moeilijk, maar wordt na verloop van tijd toch meestal de informatie doorgegeven. Naar andere verwanten toe ligt dat soms moeilijker.
Uit al wat voorafgaat blijkt dat een predictieve test veel meer inhoudt dan bloed afnemen en een DNA-analyse uitvoeren. Zowel voor als na de test is aangepaste counceling en goede begeleiding essentieel. Na de mededeling van het resultaat van de predictieve test worden om die reden ook altijd follow-upgesprekken aangeboden, op korte termijn zowel als op lange termijn. Voor meer kwetsbare personen zal de intensiteit van de begeleiding groter zijn. Het is belangrijk de hele aanpak zo goed mogelijk af te stemmen op de noden van de geteste persoon, zodat de predictieve test een positieve betekenis kan krijgen in zijn leven.”
Erfelijke aanleg
De meeste aandoeningen ontstaan niet door een afwijking in één enkel gen, maar door afwijkingen in meerdere genen én door de invloed van omgevingsfactoren. In dat geval kan geen enkele test met zekerheid zeggen of iemand wel of niet een bepaalde ziekte zal krijgen. Susceptibiliteits- of risicotests, die zich beperken tot het onderzoek van één of twee genen, geven slechts een beperkte informatie over de precieze kans om die bepaalde ziekte te krijgen.
Een erfelijke aanleg kan ook naar voor komen bij het opstellen van uw medische stamboom (zie het kaderstuk hiernaast). Hoe meer informatie die bevat, hoe beter u een beeld krijgt van uw genetische kwetsbaarheden.
De aanwezigheid van een genetische afwijking die voorbeschikt voor diabetes betekent niet noodzakelijk dat de drager diabetes zal krijgen, maar verhoogt wel het risico. Dat komt omdat afwijkingen in het genetische materiaal niet de enige spelers zijn in het ontstaan van deze aandoening. De rol van omgevingsfactoren mag daarbij vooral niet onderschat worden.
Zo zal de genetische aanleg voor een verhoogd cholesterolgehalte in het bloed het risico op een hartinfarct verhogen, maar kunnen we dit risico anderzijds verlagen door er gezonde eetgewoonten en voldoende lichaamsbeweging op na te houden.
Heel veel ziekten behoren tot deze categorie waarbij genetische afwijkingen informatie geven over iemands persoonlijke kwetsbaarheid, maar waarbij omgevingsfactoren ook een vinger in de pap hebben. En die factoren kunt u in veel gevallen zelf beïnvloeden zodat u de kans om de ziekte ook te krijgen, zo klein mogelijk houdt.
Het abc van DNA
Ons lichaam is opgebouwd uit microscopisch kleine cellen. Die cellen zijn georganiseerd in weefsels en organen waarin elke cel een specifieke functie vervult.
Bijna al het erfelijk of genetisch materiaal bevindt zich in de kern van de cellen en zit vervat in de chromosomen. Per cel zijn dat er 46, die voorkomen in paren waarvan telkens één chromosoom afkomstig is van de moeder en één van de vader.
De eerste 22 paren noemt men in medische taal de lichaamsbepalende chromosomen of autosomen. Ze worden genummerd van 1 tot 22. Het 23ste paar bestaat uit de geslachtschromosomen: XX voor de vrouw, XY voor de man. Enkel een zaadcel en een eicel bevatten slechts 23 chromosomen, zodat na de bevruchting, bij de versmelting van de zaadcel en de eicel opnieuw 46 chromosomen aanwezig zijn. Deze cel gaat zich bij opeenvolgende celdelingen telkens splitsen in twee dochtercellen die identiek zijn. Voor elke celdeling wordt het DNA verdubbeld en tijdens de celdeling verdeeld over de twee dochtercellen.
Een chromosoom is opgebouwd uit DNA. Dat DNA heeft wat men noemt een dubbele helixstructuur: het lijkt op een draaitrap met treden. Een aantal ’treden’ samen vormen een gen. Eén of meerdere genen bepalen een eigenschap zoals bijvoorbeeld blauwe of bruine ogen.
Al het genetische materiaal per cel samen noemt men het menselijke genoom, bestaande uit ongeveer 30 000 genen.
De 46 chromosomen zijn vergelijkbaar met een encyclopedie in 46 delen. Als je op het einde van de reeks de boekdelen XX hebt, ben je een vrouw, als je de boekdelen XY hebt een man. In elk van deze boekdelen staan massa’s zinnen, de ene al wat korter of langer dan de andere. Deze zinnen komen overeen met de genen. De zinnen worden geschreven met behulp van letters, alleen bestaat het alfabet in dit geval slechts uit 4 letters (A, T, C en G).
De DNA-verdubbeling tijdens de celdeling komt eigenlijk neer op het maken van een kopie. Alsof de lange tekst met zinnen overgetypt is in het 4-letterige alfabet. Bij dat overtypen wordt wel eens een foutje gemaakt: een letter te veel of te weinig of een verkeerde letter op een bepaalde plaats. Zo kunnen er fouten sluipen in het DNA op elk moment van ons leven, vanaf het moment van de bevruchting.
Zo maakt u een medische stamboom
Een medische stamboom is een hulpmiddel om een zicht te krijgen op uw eventuele zwakke plekken. Daarom kan het zinvol zijn om bij een volgende familiebijeenkomst het onderwerp ter sprake te brengen. Hoe gaat u concreet te werk?
Wie neemt u op in de stamboom?
Hoe vollediger de familiestamboom is ingevuld, hoe waardevoller hij is. Het belangrijkste is dat u informatie opneemt van eerstegraads familieleden, dit wil zeggen uw ouders, broers, zussen en kinderen. Maar ook grootouders, ooms, tantes, neven en nichten kunnen belangrijke informatie leveren. Aangetrouwde familie heeft geen invloed.
Indien mogelijk tracht u uw stamboom te documenteren met informatie uit medische dossiers. Maar omdat dat vertrouwelijke informatie is, zult u daar alleen aan geraken indien de familieleden in kwestie u die informatie willen doorspelen. Gooi bij het opruimen het medisch dossier van uw ouders of grootouders in ieder geval niet in de prullenmand.
Wat noteert u?
Noteer voor iedere persoon de geboortedatum, de leeftijd waarop een bepaalde ziekte zich heeft voorgedaan en eventueel de datum en oorzaak van overlijden. Noteer in elk geval ziektes zoals kanker, hart- en vaatziekten, diabetes, osteoporose en depressie. Aanwijzingen dat er erfelijke elementen in het spel zijn: wanneer de ziekte zich op jongere leeftijd voordoet dan normaal of wanneer de ziekte bij twee of meer nauwe verwanten opduikt. Ook zeldzame aandoeningen zijn het vermelden waard.
Wat doet u met de informatie?
Tracht nooit zelf conclusies te trekken uit wat bij het opstellen van de medische stamboom van uw familie naar voor komt. Uw huisarts is de geschikte persoon om dat voor u te doen. Als hij het wenselijk acht, kan hij u eventueel doorverwijzen naar één van de gespecialiseerde centra voor erfelijkheidsonderzoek die verbonden zijn aan de universitaire ziekenhuizen.
Soms loopt het mis
Bij het kopiëren en doorgeven van de erfelijke informatie gebeurt er al eens een foutje. Dat kan in bepaalde gevallen leiden tot een miskraam, een handicap of een ziekte.
Wie we zijn, is voor een groot deel bepaald voor onze geboorte. De erfelijke informatie die we van onze ouders kregen, bepaalt immers een deel van onze eigenschappen. Dit geldt voor uiterlijke en karakteriële kenmerken, maar soms ook voor ziekten. Erfelijke informatie kopiëren en doorgeven gebeurt al miljarden jaren. Bij het doorgeven van het DNA zijn er dan ook heel wat veranderingen opgetreden. Veel van die veranderingen waren positief en hebben ertoe geleid dat de mens geworden is wie hij vandaag is.
Maar af en toe hebben de veranderingen ook negatieve gevolgen. Ze leiden dan tot een miskraam, een handicap of een ziekte. De medische wetenschap heeft al vele afwijkingen van het erfelijke materiaal in kaart gebracht.
1. Aandoeningen veroorzaakt door afwijkingen van de chromosomen
- Er zijn afwijkingen in het aantal chromosomen: een chromosoom te veel of te weinig. De best gekende chromosoomafwijking is het Downsyndroom, ook mongolisme genoemd. Mensen met het Downsyndrrom hebben drie chromosomen 21 in plaats van twee. Hoe ouder de moeder op het ogenblik van de zwangerschap, hoe groter het risico dat dit gebeurt.
- Er zijn ook afwijkingen in de structuur van een chromosoom. Er ontbreekt een stukje (bijvoorbeeld bij het zogenaamde cri du chatsyndroom), een stuk breekt af en hecht zich vast aan een ander chromosoom (vaak aanleiding tot miskramen),...
2. Aandoeningen veroorzaakt door een fout in één enkel gen
Zo zijn er bij de mens meer dan 10 000 verschillende gekend. Deze afwijkingen waarbij één enkel gen betrokken is, kunnen onderverdeeld worden naargelang de manier waarop ze overgeërfd worden:
– Autosomaal of geslachtsgebonden. Als het afwijkende gen op één van de 44 lichaamsbepalende chromosomen (de autosomen) ligt, spreekt men van een autosomale aandoening. Als het afwijkende gen op het X-chromosoom (of in zeldzame gevallen op het Y-chromosoom) ligt, heeft men het over geslachtsgebonden aandoeningen. X-gebonden aandoeningen worden overgedragen door de moeder, maar treffen vooral mannen.
– Dominant of recessief. Als een afwijkend gen op slechts één van de twee chromosomen van het chromosomenpaar ervoor zorgt dat er een ziekte tot uiting komt, wordt dit een dominante afwijking genoemd. De kinderen hebben 50% kans om de ziekte over te erven.
Als de ziekte pas tot uiting komt wanneer het afwijkende gen op beide chromosomen van een chromosomenpaar aanwezig is, dus zowel op het chromosoom afkomstig van de moeder als op dat van de vader, dan spreekt men over een recessieve aandoening. De helft van de kinderen is dan symptoomloze drager van een gewijzigd gen, één kind op de vier krijgt de ziekte, één op de vier is volledig gezond.
VOORBEELDEN
– autosomaal dominante aandoeningen: de ziekte van Huntington (ziekte die zich meestal uit tussen 35 en 50 jaar waarbij de zenuwcellen in bepaalde hersengebieden langzaam en vroegtijdig afsterven), neurofibromatose (ziekte waarbij zich onder meer gezwellen vormen in de huid), de ziekte van Marfan (een aandoening van het bindweefsel), de polycystische nierziekte (in de nieren vormen zich holtes gevuld met vocht)
– een autosomaal recessieve aandoening is mucoviscidose (taaislijmziekte). Ook een groot aantal stofwisselingsziekten worden op deze wijze overgeërfd.
– recessieve X-gebonden (geslachtsgebonden) aandoeningen: hemofilie (bloedstollingsziekte), kleurenblindheid.
– een X-gebonden dominante aandoening is het syndroom van Alport waarbij op jonge leeftijd nierproblemen en dubbelzijdig gehoorverlies optreden.
3. Aandoeningen veroorzaakt door een fout in meerdere genen
Ze ontstaan door een samenspel van erfelijke factoren en invloeden vanuit de omgeving. Spelen die omgevingsinvloeden al een rol voor de geboorte, dan kunnen afwijkingen ontstaan zoals een hazenlip en gespleten verhemelte, een klompvoet, een open ruggetje... Bij veruit de meeste ziekten waarbij genen een rol spelen (suikerziekte, hart- en vaatziekten, astma, depressie,....) vergroten die genen slechts de kans dat je op een bepaald ogenblik in je leven een ziekte krijgt, maar spelen omgevingsfactoren een even grote, zoniet nog grotere rol. Die omgevingsfactoren hebben we vaak zelf voor een groot deel in de hand. Door een gezondere levensstijl met een evenwichtige voeding, voldoende lichaamsbeweging, niet roken en een beperkt alcoholgebruik kunnen we er vaak voor zorgen dat de genetische aanleg geen kans krijgt om zich te uiten.
Fout opgemerkt of meer nieuws? Meld het hier