Zeldzame ziekten staan op schrikkeldag in de kijker

Maandag 29 februari is het Werelddag van Zeldzame Ziekten. Dan vragen patiënten en hun familie samen met patiëntenorganisaties en hulpverleners zeer toepasselijk op schrikkeldag om aandacht voor deze zeldzame ziekten, want niet voor iedereen is er een diagnose of behandeling gekend of beschikbaar.

In België lijden zo’n 2500 mensen, vooral kinderen, aan een zeldzame stofwisselingsziekte.Een ziekte is zeldzaam als ze bij minder dan 1 op 2000 mensen voorkomt. Niet voor iedereen is ereen behandeling of geneesmiddel. Veel patiënten moeten levenslang een streng dieet volgenom in leven te blijven.

Mensen met zeldzame erfelijke stofwisselingsziekten missen van bij de geboorte bepaalde natuurlijke eiwitten of deze werken niet goed. De oorzaak is genetisch en de gevolgen zijn vaak zowel lichamelijk als psychisch: spierzwakte, epilepsie, coma, leverstoornissen, een vergroot hart, botontkalking, slechte gewichtstoename en verstoorde groei, huidafwijkingen, aantasting van een of meerdere organen tegelijk, ADHD, leerstoornissen, enz.. De patiëntjes lopen een groot risico op vroegtijdig overlijden.

Levenslang dieet: enige behandeling voor 2 op 3 patiënten

Als de ziekte op tijd wordt opgespoord, kan 66% van deze kinderen, een vrij normaal leven leiden dankzij een levenslang streng dieet. Het is het enige wat hun leven kan redden. Hun dieet loopt nogal uiteen want er zijn meer dan 560 zeldzame stofwisselingziekten. Vaak moeten ze natuurlijke eiwitten mijden: die zitten in pasta, rijst, vlees en melkproducten. Andere behandelingen zijn sondevoeding, een beperkt aantal geneesmiddelen, orgaan-, beenmerg, of stamceltransplantatie of gentherapie. Jammer genoeg blijft ook 1 op 4 zeldzame stofwisselingziekten niet behandelbaar.

Kom zelf proeven op 29 februari

Gespecialiseerde diëtisten begeleiden kinderen en ouders bij het dieet en geven ze tips voor smakelijke voeding. De diëtisten van het universitair ziekenhuis in Antwerpen laten alle geïnteresseerden op 29 februari tussen 10 en 17 uur zelf proeven van lekkere hapjes die toch passen binnen het dieet van deze patiëntjes.

Naast een proeverij, is er ook een informatiestand in het UZA die ingericht wordt door BOKS, de patiëntenvereniging die alle patiënten met zeldzame ziekten verenigt. Hun missie: samen de steun van het grote publiek krijgen. Bewustzijn is immers erg belangrijk om meer begrip te creëren voor deze zeldzame en dus vaak ongekende ziekten, maar ook om het wetenschappelijk onderzoek verder op de kaart te zetten.