© Wim Kempenaers

Carla van Grootel vecht tegen Hailey-Hailey: “Ik was een proefkonijn”

Zo’n 65.000 mensen in ons land lijden aan een zeldzame ziekte. Zij zijn de wezen van onze gezondheidszorg. Hun leed blijft onder de radar. Carla van Grootel (67) vecht al 40 jaar tegen Hailey-Hailey.

“Ik was 24 en net voor het eerst moeder geworden toen ik hier en daar spontaan kleine pijnlijke wondjes ontdekte op mijn lichaam. Ik besteedde er niet al te veel aandacht aan. Het zou wel vanzelf weggaan, geloofde ik toen nog. Maar de letsels bleven, werden hardnekkiger en genazen amper. Ze doken vooral op op lichaamsplekken die altijd bedekt blijven, zoals de oksels, de liesstreek, achteraan de hals, onder de borsten en rond de genitaliën. Uiterlijk merkte niemand wat aan mij en dus zei ik er ook niets van, maar de pijn werd hoe langer hoe ondraaglijker. Zitten en bewegen kon ik gewoon niet meer. De wonden zijn vergelijkbaar met tweedegraadsbrandwonden”, vertelt Carla van Grootel. Het bleek het begin van een lange medische zoektocht. De huisarts zat met de handen in het haar. Ook de dermatologen die Carla van Grootel nadien raadpleegde tasten in het duister.

Wat is zeldzaam?

Volgens de definitie treft een zeldzame ziekte minder dan één persoon op 2.000 maar bij heel wat weesziekten gaat het zelfs om minder dan één op de 100.000 mensen. Tot nu toe zijn er zo’n 7.000 zeldzame ziekten beschreven. De grote meerderheid zijn genetische of erfelijke aandoeningen maar de diagnose wordt amper in 3 tot 4% al bij de geboorte gesteld. Er is de jongste jaren een beetje vooruitgang geboekt, zoals met het actieplan voor zeldzame ziekten. Sommige weeszieken komen ook in aanmerking voor het statuut van persoon met een chronische aandoening. “Maar doordat het hier bijna om individuele geneeskunde gaat, blijven nog velen in de kou staan voor behandelingen en terugbetalingen. We wachten nog altijd op een echt statuut en op de beloofde expertisecentra voor onze aandoeningen”, vertelt Ingrid Jageneau van RaDiOrg, de Belgische koepel voor weesziekten. De laatste dag van februari is wereldwijd de Dag van de Weesziekten, waarop extra aandacht wordt gevraagd voor deze vergeten groep.

www.rarediseaseday.org en www.radiorg.be

Zalfjes en preparaten

“Ik kreeg tal van zalfjes, crèmes, verbanden en preparaten voorgeschreven om uit te proberen maar niets hielp effectief en niemand vond een oorzaak voor mijn ziekte. Waar ik ook aanklopte voor hulp, voor alle artsen en professoren was ik een soort proefkonijn. Pas na enkele jaren werd mijn merkwaardige aandoening toch herkend als de ziekte van Hailey-Hailey, een genetische aandoening die naar schatting 1 op 50.000 mensen treft.”

Wat ik ook uittestte, niets hielp. Het heeft me tot op de rand van een depressie gebracht.

De diagnose was een opluchting voor Carla maar ook een teleurstelling want een remedie was en is er nog steeds niet. Bovendien is er amper interesse vanuit de medische wereld voor een ziekte waarvan er in België amper een honderdtal patiënten zijn. “Ik heb zelf 25 jaar lang bij geneesmiddelenproducent Janssen Pharmaceutica gewerkt. Op de dienst huidziekten daar had ik de beste contacten met topspecialisten uit de hele wereld maar wat ik ook uittestte, niets hielp. Het heeft me tot op de rand van een depressie gebracht”, geeft Carla grif toe.

Drie zussen en een broer

De ziekte is het gevolg van een DNA-fout. Die zorgt ervoor dat de huidcellen, die zich normaal aan elkaar hechten, dat om een onverklaarbare reden niet meer doen. De minste wrijving tegen de huid lokt daardoor pijnlijke wonden uit. “Je kan het vergelijken met bakstenen die door de mortel worden samengehouden. Als die niet pakt, valt de muur uiteen, dat is wat er met mijn huidcellen gebeurt”, omschrijft Carla haar aandoening. “Ik kom uit een gezin van zeven en maar liefst drie zussen en een broer hebben inmiddels dezelfde huidproblemen, net als enkele tantes. Mijn kinderen hebben de ziekte gelukkig niet overgeërfd. Voor mijn kleinkinderen is het nog bang afwachten.”

Vaak moet ik afspraken last minute afzeggen wegens te veel pijn. Zelfs alledaagse klussen zoals koken, poetsen of boodschappen doen met de auto, lukken niet wanneer ik een opstoot heb.

“Hoewel de buitenwereld niets aan mij ziet, overheerst de ziekte mijn leven. Niets meer kunnen door die wonden, dat vind ik het meest frustrerende aan deze aandoening. Ik speel enthousiast tennis, organiseer voor de lokale toeristische dienst wandelingen en uitstappen en ben een fervent reiziger. Dat probeer ik allemaal vol te houden maar vaak moet ik afspraken last minute afzeggen wegens te veel pijn. Zelfs alledaagse klussen zoals koken, poetsen of boodschappen doen met de auto, lukken niet wanneer ik een opstoot heb. De afgelopen vier jaar was ik geen dag wondvrij. Ook een intiem seksueel leven is door deze ziekte quasi onmogelijk geworden. Mijn man toont begrip maar bij sommige lotgenoten leidt dit ook nog eens tot relatieproblemen. Ik vind het vreselijk dat ik zo vaak mijn familie en vrienden moet teleurstellen.”

Ook de ziektekosten lopen bij momenten hoog op, maar omdat het om een zeldzame chronische aandoening gaat, voorziet niet elk ziekenfonds in een tegemoetkoming. “Samen met enkele lotgenoten hebben we intussen een groep opgericht waarmee we regelmatig samenkomen om ervaringen met behandelingen uit te wisselen, elkaar te steunen en de ziekte bekender te maken. Samen zijn we sterk, luidt ons motto. Soms zijn er middelen waardoor het een tijdje beter gaat. We mogen nooit de moed verliezen.”

Op zoek naar meer informatie of een lotgenotengroep contacteren via www.haileyhailey.nl of mail: hailey.huid@gmail.com

Partner Content