ALS, een ziekte als een sluipmoordenaar

21/06/17 om 10:25 - Bijgewerkt om 10:25

Amyotrofe Laterale Sclerose, kortweg ALS, is een ziekte die plots opduikt en leidt tot spierverzwakking en uiteindelijk verlamming. Ongeveer de helft van de getroffenen overlijdt binnen drie jaar na de diagnose. Aan de KU Leuven wordt heel wat onderzoek verricht naar deze ziekte. Een stand van zaken ter gelegenheid van Wereld-ALS-dag.

ALS, een ziekte als een sluipmoordenaar

© Getty Images/iStockphoto

Volgens Wim Robberecht, vicerector van de groep Biomedische Wetenschappen en ALS-wetenschapper, is er de voorbije jaren veel veranderd. 'Dag en nacht verschil - dat is het als je de Wereld-ALS-dag vandaag vergelijkt met die van tien jaar geleden. Verschillende initiatieven hebben hieraan bijgedragen. De wereldwijde Ice Bucket Challenge (waarbij mensen aandacht voor de ziekte vroegen door een ijsemmer over zichzelf uit te gieten, red.) zorgde op slag voor een vertienvoudiging van de awareness rond de ziekte en bracht een tsunami aan onderzoeksprojecten teweeg.'

In de nasleep van deze actie steunde de Vlaamse regering het ALS-onderzoek. Het aandeel van middelen via schenkingen via zowel de ALS Liga als de KU Leuven-fondsen nam toe. Ook zijn er patiëntenverenigingen als Een Hart voor ALS (www.eenhartvoorals.be) die geld inzamelen voor onderzoek.

Die extra middelen zijn zeer welkom, want er is nog altijd geen therapie, geen medicatie die tegen deze zeldzame ziekte kan opboksen. Patiënten wacht een langzaam fysiek verval.

'Het is ALS en geen medicatie kan dat tegenhouden'

André Laevers kan niet over zijn zoon spreken zonder tranen in de ogen te krijgen. Lorenz was dan ook een bijzonder mens, en hij was amper 34 toen ALS hem fataal werd. 'Een week ervoor zat hij nog te pokeren met zijn vrienden. Zij bleven hem bijstaan tot aan zijn sterfbed en ze organiseren nu elk jaar een festival voor hem.

"Maar pa, dat zal wel overgaan." Dat zei onze Lo toen hij op een dag wakker was geworden met een stijve tong. Hij was een jonge gast en maakte zich niet rap zorgen. Maar toen hielp hij bij ons een klant in het verzekeringskantoor en die man kwam me zeggen dat Lo wel dronken leek. Ik heb hem direct naar de huisdokter gestuurd.

Die vond niets. We schrijven dan ook 2006. ALS was zeker niet zo bekend als nu. Ik had er alleszins nog nooit van gehoord. Pas zes maanden en een paar specialisten later kregen we het verdict. Lo was alleen binnengegaan bij professor Robberecht, neuroloog aan de KU Leuven, maar na een minuut stond hij alweer op de gang om te vragen of ik toch wilde meekomen. De prof wond er geen doekjes om. Hij zei: "Het is ALS, de symptomen gaan alsmaar verergeren en ik heb geen medicatie om dat tegen te houden."

Lo's spraak ging inderdaad snel achteruit. 'Na een paar maanden kon hij al niet meer praten. We communiceerden met een alfabet, waarin wij de letters aanduidden en hij met zijn ogen knipperde als het de letter was die hij bedoelde.

Het ontroerende is dat Lo's vrienden hem niet lieten vallen toen hij ziek was. Elke donderdag kwamen ze bij ons thuis pokeren. Ze gaven Lo kaarten in zijn handen en hij knipperde met zijn ogen als hij wilde passen, volgen of inzetten. Nieuwjaar vierden ze ook samen. Toen hij al in een rolstoel zat, namen ze hem mee op verlof naar Zuid-Frankrijk. Lo was in zijn laatste week nog in Mechelen, waar één van de kameraden een restaurant had geopend. Hij wilde overal bij zijn.

Lo was struis en sportief, dus we dachten dat hij nog lang bij ons zou blijven. Maar daar houdt ALS geen rekening mee. Lo raakte volledig verlamd. Hij had constant thuishulp nodig en elke nacht riep hij mij wakker om zijn benen te verleggen. Dat kon hij zelf niet meer.

Op een hete dag begin juni, zes jaar na de diagnose, raakte hij in acute ademnood en moesten we hem naar spoed laten brengen. Daar legden ze hem aan de beademing. Die eerste dagen dachten we dat de dokters hem zoals gewoonlijk zouden kunnen oplappen, maar toen maakte professor Robberecht ons duidelijk dat dat dit keer niet zou lukken. Wat zeg je op zo'n moment tegen je kind? Heb je pijn? Hij kon ons niet eens antwoorden.'

Op zijn begrafenis ontstond bij zijn vrienden het idee om een festival te organiseren om Lo te blijven gedenken en om geld op te halen voor het Laeversfonds. 'Dat had ik drie jaar eerder opgericht samen met het Leuvens Universiteitsfonds. Ik had professor Robberecht gevraagd of ik hem financieel kon helpen bij zijn onderzoek naar ALS. Via het Laeversfonds kon hij een extra onderzoeker aannemen.

Sinds Lo's dood krijgt het fonds elk jaar de opbrengst van het Lolands-festival, dat in september al aan zijn zesde editie toe is. Gemiddeld komen er 800 mensen naar de barbecue en 's avonds komen er duizenden mensen naar de optredens in de grote festivaltent. Vorig jaar gaf Daan daar het beste van zichzelf. De sponsors genoten vanuit een aparte vip-ruimte. Het is zo'n feest dat ik altijd denk: Wat zou Lo hier graag bij geweest zijn.'

Wat is ALS precies?

Wie een probleem wil verhelpen, moet eerst begrijpen wat er precies fout loopt. Dat is in het geval van ALS geen sinecure. Het is een ziekte waarbij motorische zenuwcellen veel te vroeg afsterven met als gevolg dat de spieren niet langer correct bezenuwd zijn en dus de prikkels vanuit de hersenen niet meer (correct) doorgeven aan de spieren. De patiënt kan alsmaar moeilijker bewegen, praten, slikken en ademhalen.

Wat de exacte oorzaken hiervan zijn, is nog niet helemaal duidelijk. Negentig procent van de getroffenen heeft een sporadische vorm van ALS, die waarschijnlijk veroorzaakt wordt door een samenspel van genetische fouten en het milieu waarin we leven. Gelukkig zijn onderzoekers de afgelopen jaren al veel wijzer geworden over die genetische fouten dankzij het doorgedreven onderzoek naar de genetische variant van ALS, waaraan dus tien procent van de patiënten lijdt.

Neuroloog Philip Van Damme wijdt zich al zeventien jaar aan het onderzoek naar ALS. 'Alles bij elkaar zie ik veel vooruitgang in vergelijking met zeventien jaar geleden, toen ik als doctoraatsstudent ALS begon te onderzoeken. Er is dan misschien nog geen ultiem geneesmiddel op de markt, maar we boeken wel degelijk resultaten. De buitenwereld rekent ons af op die allerlaatste stap - een therapie - maar ondertussen zit onze research in een stroomversnelling. Dat geeft reden tot hoop.'

Bron: Leuvens Universiteitsfonds - Katrien Steyaert

5 pistes in het onderzoek naar ALS

1. Onderzoekers weten dat het zogenaamde SOD1-gen een fout bevat en schadelijk is voor de zenuwcellen. Daar doen zich abnormale klonteringen van eiwitten voor en die spelen wellicht een belangrijke rol in het ontstaan van de ziekte. Een specifieke vorm van gentherapie kan sinds kort de productie van die eiwitten afremmen en dus rechtstreeks ingrijpen op de fout die het hele ziekteproces mee in gang zet. Deze vorm van gentherapie had eerder al veelbelovende effecten op een andere motorneuron-ziekte, dus onderzoekers geloven dat ze ook heilzaam kan zijn voor ALS. De studies zijn volop aan de gang en dit is een belangrijke nieuwe piste. Die is natuurlijk alleen maar van toepassing op patiënten met de erfelijke vorm, maar de nieuwe inzichten zullen ons ook voor sporadische ALS vooruithelpen.

2. Onlangs verscheen er een klinische studie over Edaravone, een middel dat een gunstig effect vertoont op de achteruitgang van patiënten, ook zij die geen erfelijke vorm van de ziekte hebben. Tot nu toe is dat positieve effect alleen beschreven bij een selectieve groep van mensen die streng geselecteerd zijn in een vroeg stadium en bij wie de artsen een snelle achteruitgang verwachten. Of het in Europa geregistreerd zal worden, is nog onzeker, maar de Amerikaanse FDA (Food and Drug Administration) heeft Edaravone recent goedgekeurd.

3. Tegelijk leren onderzoekers alsmaar meer over de zogenaamde gliacellen of steuncellen, die rondom de zenuwcellen zitten. Onderzoekers komen erachter dat ze wellicht bijdragen tot het afsterven van die zenuwcellen.

4. Onderzoekers overal ter wereld zijn ook duchtig op zoek naar biomarkers, manieren waarop we de activiteit van de ziekte sneller en beter kunnen meten. Die ontbreken nu nog. Bij kanker kun je de grootte van de tumor goed in het oog houden en bij hiv de virusconcentratie in het bloed, maar ALS is ziekte die op een onvoorspelbare plaats begint en bij iedere patiënt anders evolueert. Het is heel belangrijk dat we blijven zoeken naar scherpere meetmethodes, zodat we ook gerichter aan klinische studies kunnen beginnen.

5. In vroege ziektestadia is de diagnosestelling van ALS moeilijk. De gemiddelde duur tussen eerste klachten en diagnose is ongeveer een jaar. Om een snellere diagnose mogelijk te maken zijn betere testen voor ALS nodig. Onderzoekers hebben ontdekt dat bij ALS-patiënten is één bepaald soort structuureiwit in hogere mate aanwezig is, wellicht doordat het vrijkomt uit zieke motorneuronen. Dit is enkel op te sporen via het lumbaal vocht. Een lumbale punctie zou het dan binnenkort mogelijk maken om een accurate diagnose te stellen.

Lees ook: Nieuwe diagnostische test voor ALS is belangrijke stap voorwaarts.

Onze partners