Aandacht voor zeldzame ziekten

RaDiOrg, de koepel van patiëntenorganisaties werkzaam rond zeldzame ziekten, wil de aandacht vestigen op het bestaan van zeldzame ziekten en de miljoenen mensen die hier wereldwijd aan lijden.

Weesziekten worden ze wel eens genoemd, de zeldzame ziekten die bij minder dan 5 op 10.000 mensen voorkomen. Dat lijkt weinig maar omdat er in totaal ongeveer 7000 weesziekten gekend zijn, betekent dit toch dar er in ons land zowat 65.000 mensen mee te kampen hebben.

Zeldzame ziekten worden vaak niet herkend of pas in een late fase gediagnosticeerd, zodat de behandeling niet zo optimaal verloopt als zou kunnen. De symptomen zijn vaak erg uiteenlopend en daarom worden patiënten soms jarenlang van de ene arts naar de andere gestuurd. Omdat een snelle diagnose – vooral voor kinderen – levensreddend kan zijn, is het belangrijk dat artsen en paramedici genoeg aandacht hebben voor zeldzame ziekten.

Van de zowat 7000 weesziekten is ongeveer 80 procent genetisch bepaald. Naar schatting lijdt 6 tot 8% van de EU bevolking (29 miljoen mensen) er aan. Veel zeldzame ziekten evolueren chronisch, sommige kunnen levensbedreigend zijn. Alle medische specialiteiten worden er mee geconfronteerd, maar net door hun zeldzaamheid worden ze niet altijd herkend, tenzij door ervaren artsen.

Belgisch Plan Zeldzame Ziekten

Vorig jaar werd door het Fonds Zeldzame Ziekten en Weesgeneesmiddelen, beheerd door de Koning Boudewijnstichting, het Belgisch Plan Zeldzame Ziekten gepubliceerd. Chris Aubry, coördinator van het vaardigheidscentrum van de faculteit geneeskunde KU Leuven en bestuurslid van de patiëntenorganisatie voor zeldzame ziekten RaDiOrg: “We zijn verheugd dat de federale overheid al enkele aanbevelingen uit het Belgisch Plan Zeldzame Ziekten heeft goedgekeurd. Dit plan is tot stand gekomen onder de hoede van de Koning Boudewijnstichting en in samenwerking met vertegenwoordigers van patiëntenorganisaties, het Riziv, de ziekenfondsen, de farmaceutische industrie, de medische en sociale diensten en de politiek. Dit plan wil alle middelen en kennis samenbrengen om een kader te creëren dat een betere diagnose en globale zorg van de patiënten toelaat, dat toegang geeft tot gevalideerde informatie, en dat de kennis en levenskwaliteit van de patiënten en hun omgeving verbetert.”

Het belang van patiëntenverenigingen

Patiënten willen mee kunnen praten en beslissen over hun ziekte en hun behandeling. Ze willen ook graag contact leggen met lotgenoten. Daarom spelen de patiëntenverenigingen zo’n belangrijke rol.

Voor de stofwisselingsziekten is die patiëntenvereniging de Belgische Organisatie voor Kinderen en volwassenen met een Stofwisselingsziekte (BOKS vzw ). Aan deze zeldzame ziekte lijden zo’n 1200 mensen in België. Lut De Baere, oprichtster van BOKS: “Alle kleutertjes zijn regelmatig ziek, maar bij kinderen met een stofwisselingsziekte wordt het afweersysteem aangetast. Als ze ziek worden, gaan ze altijd heel diep. Vanaf de eerste tekenen moeten ze naar het ziekenhuis. Toen Marc aan de lagere school begon, twijfelde de school of hij wel in het gewoon onderwijs aankon. Hij had toen nog last van de gevolgen van de coma en was ook vaak ziek. We zijn blij dat we hem toch de kans hebben gegeven. Uiteindelijk is hij afgestudeerd als orthopedagoog. Bert heeft een bachelor chemie gehaald. Daarna was het bang afwachten of ze aanvaard zouden worden en hoe ze het op de werkvloer zouden doen. We hebben ervaren dat je in dit soort situaties echt voor je kind moet opkomen en daarvoor de wetgeving goed moet kennen. Een patiëntenvereniging kan hen daarbij wegwijs maken.” Meer info op www.boks.be

Rita Schouppe is oprichtster van MSA-AMS. MSA of Multiple Systeematrofie, is een zeldzame hersenziekte. In België zijn er een 300-tal patiënten bekend die aan de ziekte lijden. Omdat Rita graag wil dat er ooit een remedie wordt gevonden voor deze ziekte, riep ze een prijs in het leven voor wetenschappers die bijdragen tot het onderzoek naar deze ziekte, de JiePie Award, genoemd naar haar overleden echtgenoot. Rita: “Ik ben te weten gekomen dat mijn man MSA had toen ik op het internet over deze ziekte las. Voor mij was het meteen duidelijk, mijn man had geen Parkinson, maar wel MSA. De zoektocht naar iemand die ons hiermee kon helpen verliep niet makkelijk, maar vonden we uiteindelijk in het Universitair Ziekenhuis Antwerpen. Mijn man is twee jaar geleden overleden, maar zijn werk is niet af. Hij zei altijd dat hij nog zou willen meemaken dat ze een remedie vonden voor MSA. Met de patiëntenvereniging MSA-AMS hoop ik een beetje te kunnen bijdragen tot die oplossing en andere patiënten bij te staan.” Meer info op www.msa-ams.be

Onverklaarbare buikpijn

Hevige buikpijn in combinatie met ernstige neurologische en zelfs psychiatrische klachten: het zijn de meest typische symptomen van porfyrie. De neurologische klachten gaan van rugpijn over spierzwakte tot volledige verlamming of coma. De psychiatrische klachten van angst over verwardheid of depressie tot acute psychose. Soms komt daar nog overgevoeligheid aan de zon bovenop. In een acute fase is de diagnose eenvoudig te stellen doordat urine die even blijft staan, rood tot paars verkleurt.

Alleen is porfyrie een zo zeldzame ziekte dat het na de eerste buikpijnklachten meestal jaren duurt vóór artsen of patiënten aan de diagnose denken. Als de diagnose eenmaal gesteld is, zijn de klachten meestal snel te behandelen. Porfyrie ontstaat door een defect in de aanmaak van heem.
Dat is een stof die in verschillende organen zit en die een rol speelt om zuurstof te transporteren (hemoglobine) en om chemische stoffen zoals geneesmiddelen en hormonen uit ons lichaam te verwijderen. Door het heem-tekort aan te vullen, kunnen de klachten snel verdwijnen.

Prof. David Cassiman van UZ Leuven, het Vlaamse expertcentrum voor porfyrie: “In ons expertcentrum zien we regelmatig mensen die de diagnose porfyrie kregen, maar die niet echt porfyrie blijken te hebben. Toch is het goed dat er meer aandacht komt voor deze zeldzame ziekte: misschien herkennen patiënten de symptomen wel bij zichzelf? Of misschien denkt hun huisarts of hun specialist aan porfyrie? Iemand moet eraan denken. Als het dan echt om porfyrie gaat, kunnen we daar vaak iets aan doen.”

Meer info kan u vinden op:
– www.RaDiOrg.be
– www.rarediseaseday.org
– www.orpha.net
– www.msa-ams.be
– www.boks.be